高通量测序检测

高通量测序检测简介

发布时间：2025-05-08 02:30:18

更新时间：2025-07-11 15:39:28

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第三方高通量测序检测机构北京中科光析科学技术研究所科研分析检测中心在高通量测序检测领域拥有多年检测经验。可进行基因组测序、转录组测序、宏基因组测序、环境DNA测序、单细胞测序、甲基化测序、组蛋白修饰测序、表观遗传学研究、病毒测序、微生物测序、肿瘤基因组测序、动植物基因组测序、遗传多样性研究、种质资源测序、农业育种测序、进化生物学研究、病原体溯源、遗传标记分析、突变检测、结构变异分析等等高通量测序检测，作为综合性研究所，旗下实验室拥有CMA及CNAS和ISO等相关检测资质证书，检测设备齐全，数据科学可靠，7

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高通量测序检测内容

检测信息（部分）

问题：什么是高通量测序检测？

回答：高通量测序（NGS）是一种通过并行测序技术快速获取大量DNA/RNA序列信息的方法，广泛应用于基因组学、转录组学及表观遗传学等领域。

问题：该检测服务的用途范围是什么？

回答：适用于疾病基因筛查、病原微生物鉴定、肿瘤突变分析、遗传病诊断、科研基因组研究及农业育种等场景。

问题：检测流程包含哪些步骤？

回答：样本采集与质检、文库制备、上机测序、数据质控、生物信息分析及报告出具，全程符合国际标准化流程。

检测项目（部分）

测序深度：反映每个碱基被测序的平均次数
覆盖均一性：评估目标区域测序覆盖的均匀程度
插入片段大小：文库构建中DNA片段长度的分布
碱基质量值：测序数据中每个碱基的准确性评分
比对率：原始数据与参考基因组的匹配比例
SNP检测：单核苷酸多态性变异识别
Indel分析：小片段插入缺失变异检测
CNV评估：拷贝数变异分析与注释
融合基因：染色体结构变异导致的基因融合事件
表达量定量：RNA-Seq中基因/转录本表达水平计算
可变剪切：转录本异构体的差异剪接分析
甲基化水平：DNA表观修饰位点的定量检测
物种注释：宏基因组样本中微生物组成鉴定
突变负荷：肿瘤样本中体细胞突变总量评估
HLA分型：人类白细胞抗原基因高精度分型
病毒载量：病原微生物的定量检测分析
结构变异：大规模基因组重排事件检测
miRNA分析：小RNA表达谱及靶基因预测
单细胞测序：细胞异质性及亚群聚类分析
数据重复率：评估PCR扩增引入的偏好性

检测范围（部分）

全基因组测序
全外显子组测序
靶向区域测序
转录组测序
单细胞测序
表观基因组测序
宏基因组测序
16S/18S/ITS扩增子测序
ChIP-Seq
ATAC-Seq
单细胞ATAC-Seq
甲基化测序
small RNA测序
长读长测序
空间转录组测序
病毒基因组测序
循环肿瘤DNA测序
微生物组测序
植物基因组测序
古DNA测序

检测仪器（部分）

Illumina NovaSeq 6000
Illumina NextSeq 550
Thermo Fisher Ion S5 XL
PacBio Sequel II
Oxford Nanopore GridION
BGISEQ-500
10x Genomics Chromium
Agilent 4200 TapeStation
Qubit 4.0 Fluorometer
Covaris M220超声破碎仪

检测标准（部分）

《 YY/T 1865-2022 BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》标准简介

标准名称：BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）
标准号：YY/T 1865-2022

中国标准分类号：C44
发布日期：2022-10-17

国际标准分类号：11.100.10
实施日期：2023-10-01

技术归口：
代替标准：/

主管部门：国家药监局
标准分类：医药卫生技术医药卫生和社会工作
内容简介：
行业标准《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》，主管部门为国家药监局。本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法（Sanger）对BRCA基因突变进行检测。

《 GB/T 42751-2023 信息技术生物特征识别高通量测序基因分型系统规范》标准简介

标准名称：信息技术生物特征识别高通量测序基因分型系统规范
标准号：GB/T 42751-2023

中国标准分类号：L73
发布日期：2023-05-23

国际标准分类号：35.240.15
实施日期：2023-12-01

技术归口：全国信息技术标准化技术委员会
代替标准：

主管部门：国家标准化管理委员会
标准分类：信息技术办公机械信息技术应用识别卡和有关装置
内容简介：
国家标准《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型系统规范》由TC28（全国信息技术标准化技术委员会）归口，TC28SC37（全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分会）执行，主管部门为国家标准化管理委员会。

本文件规定了基于高通量测序的基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。本文件适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试及使用。

《 YY/T 1801-2021 胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）》标准简介

标准名称：胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）
标准号：YY/T 1801-2021

中国标准分类号：C44
发布日期：2021-12-06

国际标准分类号：11.100.10
实施日期：2023-05-01

技术归口：
代替标准：

主管部门：国家药监局
标准分类：医药卫生技术医药卫生和社会工作
内容简介：
行业标准《胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）》，主管部门为国家药监局。本标准规定了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）的术语和定义、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存。本标准适用于采用测序深度不足以准确检测单碱基变异的低深度全基因组高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。该试剂盒在临床上用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断。本标准不适用于采用高深度目标片段测序法、单核苷酸多态性（SNP）位点测序法和甲基化基因位点测序法等其他高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。

《 GB/T 40664-2021 用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求》标准简介

标准名称：用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求
标准号：GB/T 40664-2021

中国标准分类号：C04
发布日期：2021-10-11

国际标准分类号：07.080
实施日期：2022-05-01

技术归口：全国生物样本标准化技术委员会
代替标准：

主管部门：国家标准化管理委员会
标准分类：数学自然科学生物学植物学动物学
内容简介：
国家标准《用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求》由TC559（全国生物样本标准化技术委员会）归口上报及执行，主管部门为国家标准化管理委员会。

《 T/GDPMAA 0004-2020 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》标准简介

标准名称：基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准
标准号：T/GDPMAA 0004-2020

中国标准分类号：C63/Q843
发布日期：2020-11-28

国际标准分类号：11.100
实施日期：2020-11-28

团体名称：广东省精准医学应用学会
标准分类：公共卫生服务
内容简介：
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中，筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等。

《 T/CPMA 010-2020 基于高通量测序的病原体筛查通用准则》标准简介

标准名称：基于高通量测序的病原体筛查通用准则
标准号：T/CPMA 010-2020

中国标准分类号：C01/Q843
发布日期：2020-07-01

国际标准分类号：11.020
实施日期：2020-10-01

团体名称：中华预防医学会
标准分类：公共卫生服务
内容简介：
详细讲述运用高通量测序的方法，包含数据分析的技术指标，病原体识别报告的书写

《 T/SZAS 34-2021 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》标准简介

标准名称：基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范
标准号：T/SZAS 34-2021

中国标准分类号：/M734
发布日期：2021-06-04

国际标准分类号：11.020
实施日期：2021-06-19

团体名称：深圳市标准化协会
标准分类：医学研究和试验发展
内容简介：
本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等。本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generationsequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断。