高通量测序检测

高通量测序检测项目

• 测序数据量：评估获取的有效碱基总量是否满足后续变异检测及分析需求。
• 测序深度：判定目标区域被平均测序的次数，影响低频突变检测的灵敏度。
• Q30比例：衡量测序碱基质量的指标，判定错误率是否低于千分之一。
• GC含量：评估样本核酸组成的正常性，排查测序过程中的GC偏差或污染。
• 比对率：判定测序reads与参考组匹配的比例，反映文库来源特异性。
• 重复序列比例：衡量PCR扩增冗余程度，判定测序文库构建的复杂度。
• 覆盖均一性：评估目标区域各位点测序深度的分布情况，影响变异检测准确性。
• SNP位点检测：识别单核苷酸多态性，用于群体遗传学分析及疾病关联研究。
• InDel位点检测：检测小片段插入缺失，评估组结构微变异情况。
• CNV检测：分析拷贝数变异，判定剂量效应及致病风险。
• SV检测：识别结构变异，评估大片段缺失、倒位或易位等重组情况。
• 表达定量：计算转录本丰度，判定差异表达及表达水平。
• 可变剪接分析：识别mRNA剪接模式变异，评估转录后调控机制异常。
• 融合：识别跨染色体嵌合转录本，辅助靶向药物用药指导。
• 物种丰度分析：计算宏组样本中各微生物比例，评估群落结构多样性。
• 抗性注释：识别耐药序列，判定微生物耐药特征及传播风险。
• 代谢通路富集：分析差异参与的生物学通路，判定功能倾向性。
• 甲基化水平：评估特定CpG位点的甲基化比例，判定表观遗传修饰状态。
• 文库片段大小：测定插入片段长度分布，确保符合测序平台读长要求。
• 文库浓度：通过荧光定量测定构建好的文库浓度，确保满足上机要求。

常见问题

高通量测序检测需要多长时间？

通常7-15个工作日，具体周期视样本量及生物信息学分析复杂度而定。

高通量测序检测费用大概多少？

根据检测项目数量确定，不同测序策略及数据量要求对应不同收费标准。

高通量测序检测报告有什么用途？

可用于质量评估、项目验收，中析检测中心旗下实验室拥有CMA、CNAS、ISO等检验检测资质，确保数据客观有效。

高通量测序检测对样本有什么要求？

样本需保持高纯度且无严重降解，DNA或RNA的OD260/280比值应在1.8至2.0之间。

检测信息

高通量测序检测是一种能够对数百万个DNA分子同时进行并行测序的核酸分析技术，广泛应用于组学、转录组学及表观遗传学等生命科学研究与诊断领域。

该检测旨在通过对样本核酸片段进行大规模深度测序，获取目标区域的碱基序列信息，涉及边合成边测序、单分子实时测序及连接法测序等核心技术手段。

检测流程涵盖核酸提取、文库构建、上机测序及生物信息学分析，核心参数包括测序深度、读长及Q30比例等数据质量评估指标。

检测范围

• 全组重测序
• 外显子组测序
• 转录组测序
• 宏组测序
• 目标区域捕获测序
• 单细胞转录组测序
• 小RNA测序
• 长链非编码RNA测序
• 全组甲基化测序
• 染色质免疫共沉淀测序
• 降解组测序
• 动植物组De novo测序
• 线粒体组测序
• 叶绿体组测序
• 细菌组测序
• 真菌组测序
• 病毒组测序
• 免疫组库测序
• 16S rRNA扩增子测序
• 18S rRNA扩增子测序
• ITS扩增子测序
• 代谢组学测序

检测标准（部分）

• GB/T 37870-2019 个体鉴定的高通量测序方法
• GB/T 35890-2018 高通量测序数据序列格式规范
• GB/T 35537-2017 高通量基因测序结果评价要求
• GB/T 30989-2014 高通量基因测序技术规程
• YY/T 1723-2020 高通量基因测序仪
• JJF 2396-2026 高通量基因测序仪校准规范
• GB/T 45214-2025 人全基因组高通量测序数据质量评价方法
• GB/T 40226-2021 环境微生物宏基因组检测 高通量测序法
• GB/T 40664-2021 用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求
• DB32/T 4007-2021 肿瘤高通量基因测序技术规范
• GB/T 42751-2023 信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范
• GB/T 47347-2026 信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式
• DB22/T 3567-2023 肿瘤基因突变检测——高通量测序技术规范
• GB/T 33681-2017 高通量基因测序样本预处理方法 第1部分:动物组织样本预处理
• GB/T 33681.1-2017 高通量基因测序样本预处理方法 第1部分：动物组织样本预处理
• YY/T 1946-2024 肿瘤组织基因突变检测试剂盒(高通量测序法)
• GB/T 46943-2025 临床实验室检测和体外诊断系统 病原宏基因组高通量测序性能确认通用要求
• DB43/T 3250-2025 基于高通量测序的农作物基因分型检测技术规程
• SF/T 0070-2020 染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范
• 20261837-T-469 个体鉴定的高通量测序方法

总结

高通量测序检测是对核酸样本进行大规模并行测序及生物信息学分析的技术，覆盖组与转录组等多维度数据评估。中析检测中心旗下实验室拥有CMA、CNAS、ISO等检验检测资质。报告可用于科研结题及质量评估。