检测样品
高通量测序的样品来源广泛，可以是任何包含DNA或RNA的生物样品。常见的检测样品包括但不限于：
- 人类和动物的血液、唾液、组织切片、细胞
- 植物和微生物的DNA、RNA
- 古代遗骸和化石中的DNA等。
在实际应用中，样品的质量和处理方式至关重要，因为任何DNA或RNA的降解都可能影响最终的测序结果，因此必须保证样品的纯度和完整性。
检测项目
高通量测序涵盖了多种检测项目，具体项目根据实验设计而有所不同，常见的检测项目包括：
- **全基因组测序（WGS）**：对整个基因组进行测序，揭示所有基因及其变异信息。
- **转录组测序（RNA-seq）**：用于研究细胞或组织中的基因表达水平，分析RNA分子的种类、数量及其变化。
- **靶向测序**：针对特定基因区域进行测序，常用于疾病关联基因的研究。
- **表观遗传学分析**：如DNA甲基化、染色质修饰的研究。
此外，研究人员还可使用高通量测序进行微生物组学、癌症基因组学、突变分析等多方面的应用。
检测仪器
高通量测序依赖于先进的仪器设备，主要的检测仪器包括：
- **Illumina测序仪**：目前最广泛使用的高通量测序平台，基于“可逆终止合成”技术，具有高灵敏度和高准确性。
- **PacBio测序仪**：采用单分子实时测序技术（SMRT），能提供更长的读长和更高的覆盖度，适合用于基因组重建和复杂区域的解析。
- **Ion Torrent测序仪**：基于半导体技术，通过监测离子流变化来检测DNA序列的合成，具有快速、高效的特点。
- **Oxford Nanopore测序仪**：采用纳米孔技术，可以直接读取单分子的DNA序列，适用于长片段的快速测序。
检测方法
高通量测序的核心方法通常包括以下几个步骤：
1. **样品准备**：将待测的DNA或RNA提取纯化，并进行片段化。对于RNA样品，首先需要通过逆转录合成cDNA。
2. **文库构建**：将片段化后的DNA或RNA样品加上特定的接头序列，构建成测序文库。
3. **测序**：将构建好的文库加载到测序平台中，进行并行测序。高通量测序通过每个反应池内多个不同片段的并行测序，大大提高了测序效率。
4. **数据分析**：通过特定的软件工具对测序结果进行比对、拼接和分析，得出基因组信息、变异位点或表达水平等结果。
5. **结果解读**：根据实验设计解读数据，可能包括对基因突变、基因表达、表观遗传变异等的详细分析。
检测标准（部分）
《 DB22/T 3567-2023 肿瘤基因突变检测——高通量测序技术规范 》标准简介
- 标准名称：肿瘤基因突变检测——高通量测序技术规范
- 标准号：DB22/T 3567-2023
- 中国标准分类号：C05
- 发布日期：2023-09-28
- 国际标准分类号：11.020
- 实施日期：2023-11-16
- 技术归口：吉林省卫生健康委员会
- 代替标准：
- 主管部门：吉林省市场监督管理厅
- 标准分类：医药卫生技术医学科学和保健装置综合卫生和社会工作吉林省
- 内容简介：
地方标准《肿瘤基因突变检测——高通量测序技术规范》，主管部门为吉林省市场监督管理厅。本文件规定了肿瘤基因突变检测-高通量测序检测技术的生物安全要求、材料与试剂、样本、测序流程、质量控制和废弃物处理。本文件适用于肿瘤基因突变检测的高通量测序检测。
《 T/GDPMAA 0004-2020 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准 》标准简介
- 标准名称：基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准
- 标准号：T/GDPMAA 0004-2020
- 中国标准分类号：C63/Q843
- 发布日期：2020-11-28
- 国际标准分类号：11.100
- 实施日期：2020-11-28
- 团体名称：广东省精准医学应用学会
- 标准分类：C 制造业医药卫生技术
- 内容简介：
本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中，筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等
《 T/CPMA 010-2020 基于高通量测序的病原体筛查通用准则 》标准简介
- 标准名称：基于高通量测序的病原体筛查通用准则
- 标准号：T/CPMA 010-2020
- 中国标准分类号：C01/Q843
- 发布日期：2020-07-01
- 国际标准分类号：11.020
- 实施日期：2020-10-01
- 团体名称：中华预防医学会
- 标准分类：C 制造业医药卫生技术
- 内容简介：
详细讲述运用高通量测序的方法，包含数据分析的技术指标，病原体识别报告的书写
《 T/SZAS 34-2021 基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范 》标准简介
- 标准名称：基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范
- 标准号：T/SZAS 34-2021
- 中国标准分类号：M734
- 发布日期：2021-06-04
- 国际标准分类号：11.020
- 实施日期：2021-06-19
- 团体名称：深圳市标准化协会
- 标准分类：M 科学研究和技术服务业医药卫生技术
- 内容简介：
本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等
本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generationsequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断
《 DB32/T 3762.11-2020 新型冠状病毒检测技术规范 第11部分：全基因组高通量测序 》标准简介
- 标准名称：新型冠状病毒检测技术规范 第11部分：全基因组高通量测序
- 标准号：DB32/T 3762.11-2020
- 中国标准分类号：C62
- 发布日期：2020-07-29
- 国际标准分类号：11.020
- 实施日期：2020-08-29
- 技术归口：
- 代替标准：
- 主管部门：江苏省市场监督管理局
- 标准分类：医药卫生技术卫生和社会工作江苏省医学科学和保健装置综合
- 内容简介：
地方标准《新型冠状病毒检测技术规范 第11部分：全基因组高通量测序》，主管部门为江苏省市场监督管理局。
《 YY/T 1865-2022 BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求(高通量测序法) 》标准简介
- 标准名称：BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求(高通量测序法)
- 标准号：YY/T 1865-2022
- 中国标准分类号：C30
- 发布日期：2022-10-17
- 国际标准分类号：11.100.10
- 实施日期：2023-10-01
- 技术归口：
- 代替标准：
- 主管部门：国家药监局
- 标准分类：医药卫生技术医药YY 医药卫生和社会工作
- 内容简介：
行业标准《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》，主管部门为国家药监局。本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法（Sanger）对BRCA基因突变进行检测。本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法(Sanger)对BRCA基因突变进行检测。
《 YY/T 1801-2021 胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法) 》标准简介
- 标准名称：胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)
- 标准号：YY/T 1801-2021
- 中国标准分类号：C30
- 发布日期：2021-12-06
- 国际标准分类号：11.100.10
- 实施日期：2023-05-01
- 技术归口：
- 代替标准：
- 主管部门：国家药监局
- 标准分类：医药卫生技术YY 医药卫生和社会工作医药
- 内容简介：
行业标准《胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）》，主管部门为国家药监局。本标准规定了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）的术语和定义、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存。本标准适用于采用测序深度不足以准确检测单碱基变异的低深度全基因组高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。该试剂盒在临床上用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断。本标准不适用于采用高深度目标片段测序法、单核苷酸多态性（SNP）位点测序法和甲基化基因位点测序法等其他高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。本标准规定了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)的术语和定义、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存。本标准适用于采用测序深度不足以准确检测单碱基变异的低深度全基因组高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。该试剂盒在临床上用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断。本标准不适用于采用高深度目标片段测序法、单核苷酸多态性(SNP)位点测序法和甲基化基因位点测序法等其他高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。
《 SF/T 0070-2020 染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范 》标准简介
- 标准名称：染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范
- 标准号：SF/T 0070-2020
- 中国标准分类号：C00
- 发布日期：2020-05-29
- 国际标准分类号：07.140
- 实施日期：2020-05-29
- 技术归口：
- 代替标准：
- 主管部门：司法部
- 标准分类：数学、自然科学公共管理、社会保障和社会组织SF 司法司法
- 内容简介：
行业标准《染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范》，主管部门为司法部。本标准规定了染色体遗传标记高通量测序的总体要求、检验程序、结果分析和结果应用。本标准适用于人体血液(斑)、口腔拭子(唾液斑)、精液(斑)、带毛囊毛发、羊水和组织块等检材的染色体遗传标记高通量测序与法医学应用。
《 GB/T 42751-2023 信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范 》标准简介
- 标准名称：信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范
- 标准号：GB/T 42751-2023
- 中国标准分类号：L73
- 发布日期：2023-05-23
- 国际标准分类号：35.240.15
- 实施日期：2023-12-01
- 技术归口：全国信息技术标准化技术委员会
- 代替标准：
- 主管部门：国家标准化管理委员会
- 标准分类：信息技术、办公机械信息技术应用识别卡和有关装置
- 内容简介：
国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》由TC28（全国信息技术标准化技术委员会）归口，TC28SC37（全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分会）执行，主管部门为国家标准化管理委员会。
本文件规定了基于高通量测序的基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。本文件适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试及使用。
《 GB/T 40664-2021 用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求 》标准简介
- 标准名称：用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求
- 标准号：GB/T 40664-2021
- 中国标准分类号：C04
- 发布日期：2021-10-11
- 国际标准分类号：07.080
- 实施日期：2022-05-01
- 技术归口：全国生物样本标准化技术委员会
- 代替标准：
- 主管部门：国家标准化管理委员会
- 标准分类：数学、自然科学生物学、植物学、动物学
- 内容简介：
国家标准《用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求》由TC559（全国生物样本标准化技术委员会）归口，主管部门为国家标准化管理委员会。
本文件规定了用于高通量测序的基因组DNA以及总RNA核酸类样本的质量控制通用要求，包括样本检测的术语和定义、质量控制要求、质量检测方法。本文件适用于从新鲜血液、唾液、动植物组织、细胞培养液以及菌液等样本中提取的真核生物和原核生物的基因组DNA和总RNA样本。
《 GB/T 40226-2021 环境微生物宏基因组检测 高通量测序法 》标准简介
- 标准名称：环境微生物宏基因组检测 高通量测序法
- 标准号：GB/T 40226-2021
- 中国标准分类号：A40
- 发布日期：2021-05-21
- 国际标准分类号：07.080
- 实施日期：2021-12-01
- 技术归口：全国生化检测标准化技术委员会
- 代替标准：
- 主管部门：国家标准化管理委员会
- 标准分类：数学、自然科学生物学、植物学、动物学
- 内容简介：
国家标准《环境微生物宏基因组检测 高通量测序法》由TC387（全国生化检测标准化技术委员会）归口，主管部门为国家标准化管理委员会。
本文件描述了采用高通量测序技术进行环境微生物宏基因组检测的术语和定义、原理、试验条件、试剂、仪器设备、样品、试验步骤、试验报告和质量控制要求。本文件适用于运用高通量测序法进行环境微生物宏基因组的检测。
《 GB/T 37870-2019 个体鉴定的高通量测序方法 》标准简介
- 标准名称：个体鉴定的高通量测序方法
- 标准号：GB/T 37870-2019
- 中国标准分类号：A40
- 发布日期：2019-08-30
- 国际标准分类号：07.080
- 实施日期：2019-08-30
- 技术归口：国家标准物质研究中心
- 代替标准：
- 主管部门：国家市场监督管理总局
- 标准分类：数学、自然科学生物学、植物学、动物学
- 内容简介：
国家标准《个体鉴定的高通量测序方法》由424-nrccrm（国家标准物质研究中心）归口，主管部门为国家市场监督管理总局。
本标准规定了个体鉴定高通量测序方法的术语和定义、原理、试验条件、仪器与设备、试剂、试验步骤和结果分析。本标准适用于人体的血液及血痕、毛发、唾液斑等样本的个体鉴定。
《 GB/T 35890-2018 高通量测序数据序列格式规范 》标准简介
- 标准名称：高通量测序数据序列格式规范
- 标准号：GB/T 35890-2018
- 中国标准分类号：A40
- 发布日期：2018-02-06
- 国际标准分类号：07.080
- 实施日期：2018-09-01
- 技术归口：全国生化检测标准化技术委员会
- 代替标准：
- 主管部门：国家标准化管理委员会
- 标准分类：数学、自然科学生物学、植物学、动物学
- 内容简介：
国家标准《高通量测序数据序列格式规范》由TC387（全国生化检测标准化技术委员会）归口，主管部门为国家标准化管理委员会。
本标准规定了高通量测序数据的序列格式，包括序列描述格式规范和高通量测序数据整体格式规范。本标准适用于规范生物体DNA高通量测序数据序列格式。
暂无更多检测标准，请联系在线工程师。
结语
高通量测序作为一种前沿的基因检测技术，已经逐步渗透到生物医学、临床诊断、农业等多个领域。随着技术的不断发展，测序成本逐渐降低，测序准确度不断提高，未来高通量测序将在个性化医疗、精准医学、癌症治疗等方面发挥更加重要的作用。通过进一步优化检测方法和仪器，科学家们有望解决更多生物学难题，揭示基因组和疾病之间更加深刻的关系。
检测资质（部分）
检测实验室（部分）
合作客户（部分）
检测报告作用
1、可以帮助生产商识别产品的潜在问题或缺陷，并及时改进生产工艺，保障产品的品质和安全性。
2、可以为生产商提供科学的数据，证明其产品符合国际、国家和地区相关标准和规定，从而增强产品的市场竞争力。
3、可以评估产品的质量和安全性，确保产品能够达到预期效果，同时减少潜在的健康和安全风险。
4、可以帮助生产商构建品牌形象，提高品牌信誉度，并促进产品的销售和市场推广。
5、可以确定性能和特性以及元素，例如力学性能、化学性质、物理性能、热学性能等，从而为产品设计、制造和使用提供参考。
6、可以评估产品是否含有有毒有害成分，以及是否符合环保要求，从而保障产品的安全性。
检测流程
1、中析研究所接受客户委托，为客户提供检测服务
2、客户可选择寄送样品或由我们的工程师进行采样，以确保样品的准确性和可靠性。
3、我们的工程师会对样品进行初步评估，并提供报价，以便客户了解检测成本。
4、双方将就检测项目进行详细沟通，并签署保密协议，以保证客户信息的保密性。在此基础上，我们将进行测试试验.
5、在检测过程中，我们将与客户进行密切沟通，以便随时调整测试方案，确保测试进度。
6、试验测试通常在7-15个工作日内完成，具体时间根据样品的类型和数量而定。
7、出具检测样品报告，以便客户了解测试结果和检测数据，为客户提供有力的支持和帮助。
以上为高通量测序：揭示基因奥秘的检测技术的检测内容，如需更多内容以及服务请联系在线工程师。
