高通量测序：揭示基因奥秘的检测技术

地方标准《肿瘤基因突变检测——高通量测序技术规范》，主管部门为吉林省市场监督管理厅。本文件规定了肿瘤基因突变检测-高通量测序检测技术的生物安全要求、材料与试剂、样本、测序流程、质量控制和废弃物处理。本文件适用于肿瘤基因突变检测的高通量测序检测。

本标准适用于具备临床产前遗传学诊断资质的医院、与产前诊断机构签署合作协议的具资质的第三方医学检验实验室等使用高通量测序技术开展基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病项目的全流程规范化临床应用本标准规定了基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术在临床应用中，筛查的目标疾病、对意外发现的报告范围、检测前后的遗传咨询要点、筛查的实验室标准流程及记录明细、实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准、筛查的报告内容、对假阳性、假阴性、检测失败标本的分析及规范化随访流程等

详细讲述运用高通量测序的方法，包含数据分析的技术指标，病原体识别报告的书写

本文件规定了基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的临床应用中，检测前遗传咨询、实验室工作流程、样本质量评估、受检者资料和样本保存、实验操作要求、室内质控、室间质评要求、数据分析规范、报告原则、报告撰写和发放、检测后遗传咨询等

本文件适用于利用高通量测序,又称“下一代测序”（Next-?generationsequencing，NGS）技术检测DMD的机构，采用高通量测序技术对外周血、干血片、唾液等提取的基因组DNA进行DMD基因检测，完成对DMD/BMD疾病的筛查或遗传学诊断

地方标准《新型冠状病毒检测技术规范 第11部分：全基因组高通量测序》，主管部门为江苏省市场监督管理局。

行业标准《BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）》，主管部门为国家药监局。本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法（Sanger）对BRCA基因突变进行检测。本文件规定了BRCA基因突变检测试剂盒及数据库的试剂盒要求、数据库的数据构成、数据库的数据规范、数据库的数据管理和解读标准。本文件适用于BRCA基因胚系突变检测试剂盒、BRCA基因突变检测数据库和BRCA基因突变解读的质量控制。本文件不适用于BRCA基因体细胞突变检测以及双脱氧法(Sanger)对BRCA基因突变进行检测。

行业标准《胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）》，主管部门为国家药监局。本标准规定了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（高通量测序法）的术语和定义、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存。本标准适用于采用测序深度不足以准确检测单碱基变异的低深度全基因组高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。该试剂盒在临床上用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断。本标准不适用于采用高深度目标片段测序法、单核苷酸多态性（SNP）位点测序法和甲基化基因位点测序法等其他高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。本标准规定了胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)的术语和定义、要求、试验方法、标签和使用说明书、包装、运输和贮存。本标准适用于采用测序深度不足以准确检测单碱基变异的低深度全基因组高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。该试剂盒在临床上用于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断。本标准不适用于采用高深度目标片段测序法、单核苷酸多态性(SNP)位点测序法和甲基化基因位点测序法等其他高通量测序法进行胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测的试剂盒。

行业标准《染色体遗传标记高通量测序与法医学应用规范》，主管部门为司法部。本标准规定了染色体遗传标记高通量测序的总体要求、检验程序、结果分析和结果应用。本标准适用于人体血液(斑)、口腔拭子(唾液斑)、精液(斑)、带毛囊毛发、羊水和组织块等检材的染色体遗传标记高通量测序与法医学应用。

国家标准《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》由TC28（全国信息技术标准化技术委员会）归口，TC28SC37（全国信息技术标准化技术委员会生物特征识别分会）执行，主管部门为国家标准化管理委员会。

本文件规定了基于高通量测序的基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。本文件适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试及使用。

国家标准《用于高通量测序的核酸类样本质量控制通用要求》由TC559（全国生物样本标准化技术委员会）归口，主管部门为国家标准化管理委员会。

本文件规定了用于高通量测序的基因组DNA以及总RNA核酸类样本的质量控制通用要求，包括样本检测的术语和定义、质量控制要求、质量检测方法。本文件适用于从新鲜血液、唾液、动植物组织、细胞培养液以及菌液等样本中提取的真核生物和原核生物的基因组DNA和总RNA样本。

国家标准《环境微生物宏基因组检测 高通量测序法》由TC387（全国生化检测标准化技术委员会）归口，主管部门为国家标准化管理委员会。

本文件描述了采用高通量测序技术进行环境微生物宏基因组检测的术语和定义、原理、试验条件、试剂、仪器设备、样品、试验步骤、试验报告和质量控制要求。本文件适用于运用高通量测序法进行环境微生物宏基因组的检测。

国家标准《个体鉴定的高通量测序方法》由424-nrccrm（国家标准物质研究中心）归口，主管部门为国家市场监督管理总局。

本标准规定了个体鉴定高通量测序方法的术语和定义、原理、试验条件、仪器与设备、试剂、试验步骤和结果分析。本标准适用于人体的血液及血痕、毛发、唾液斑等样本的个体鉴定。

国家标准《高通量测序数据序列格式规范》由TC387（全国生化检测标准化技术委员会）归口，主管部门为国家标准化管理委员会。

本标准规定了高通量测序数据的序列格式，包括序列描述格式规范和高通量测序数据整体格式规范。本标准适用于规范生物体DNA高通量测序数据序列格式。